تم اكتشاف مرض وراثي جديد يتسبب في نمو أدمغة بعض الأطفال بشكل غير طبيعي ويؤخر التطور الفكري.
يعاني غالبية المصابين بالمرض، الذي لا يزال جديدًا لدرجة أنه يفتقر إلى اسم، من تحديات تعليمية كبيرة لها تأثير سلبي على نوعية حياتهم.
كانت التغييرات في جين ترميز البروتين المعروف بمستقبلات الجلوتامات Ionotropic Receptor AMPA Type Subunit 1 (GRIA1) هي السبب الأساسي لهذا الاضطراب الوراثي غير الشائع، وفقًا لفريق دولي من الباحثين من جامعات بورتسموث وساوثامبتون وكوبنهاغن.
اكتشاف المتغير سيساعد الأطباء في تطوير علاجات مركزة لمساعدة المرضى وأسرهم، وسيمهد الطريق للفحص والتشخيص قبل الولادة.
يسهل جين GRIA1 حركة النبضات الكهربائية داخل الدماغ.
وقد يتم إعاقة قدرة الدماغ على تذكر المعلومات إذا تم التدخل في هذه العملية أو إذا أصبحت أقل كفاءة.
لإثبات أن طفرات GRIA1 هي السبب الأساسي لمرض تغيير السلوك، استخدم فريق الدراسة – الذي يتكون من علماء وراثة الضفادع وعلماء الكيمياء الحيوية وعلماء الوراثة السريرية – الضفادع الصغيرة التي تم فيها نسخ الاختلافات الجينية البشرية عبر التحرير الجيني.
تم إجراء التحليل الكيميائي الحيوي للمتغيرات أيضًا في بويضات الضفادع.
وقال البروفيسور مات جيل ، المؤلف المشارك في الدراسة، التي تم نشر نتائجها في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية:
“الجيل القادم من تسلسل الحمض النووي يحول قدرتنا على إجراء تشخيصات جديدة واكتشاف أسباب وراثية جديدة للاضطرابات النادرة".
مضيفا أن العقبة الرئيسية في توفير التشخيص لهؤلاء المرضى هي ربط التغيير الذي تم اكتشافه في جينومهم بشدة بمرضهم.
وقال أن إجراء التغيير الجيني المشتبه به في الضفادع الصغيرة يسمح باختبار ما إذا كان يسبب نفس المرض لدى البشر.
"تسمح لنا البيانات الناتجة بدعم زملائنا في توفير التشخيص الأكثر دقة وفي الوقت المناسب الذي يحتاجه المرضى وعائلاتهم بشدة".
وقالت المؤلفة المشاركة د. آني جودوين، الزميلة البحثية في جامعة بورتسموث والتي أجرى الكثير من الدراسة:
“لقد كان هذا عملًا تحويليًا بالنسبة لنا، القدرة على تحليل السلوكيات الشبيهة بالإنسان في الضفادع الصغيرة بدقة كافية للكشف عن التغيرات الجينية المرتبطة بالأمراض تفتح الفرصة للمساعدة في تحديد مجموعة كبيرة من الأمراض، وهذا مهم بشكل خاص نظرًا لأن العديد من أمراض النمو العصبي غير مشخصة حاليًا".
أضافت المؤلفة المشاركة البروفيسور ديانا بارال، أستاذة الطب الجينومي والعميد المشارك (للبحوث) في كلية الطب بجامعة ساوثهامبتون:
"إن اكتشاف هذه الأسباب الجديدة للاضطرابات الوراثية ينهي الرحلة التشخيصية لمرضانا، وقد أصبح هذا ممكنًا بفضل العمل التعاوني متعدد التخصصات عبر الجامعات".