كشف علماء في جامعة كوبي اليابانية عن خلل جيني شائع قد يكون مفتاحاً لفهم أعمق لأسباب التوحد. فبينما كان معروفًا أن التوحد ينتقل وراثياً، فإن الآليات البيولوجية لم تكن واضحة حتى الآن.
الدراسة التي نُشرت في Daily Mail أظهرت أن العديد من الطفرات المرتبطة بالتوحد تعيق نظام “التنظيف” الداخلي للدماغ، وهو المسؤول عن التخلص من النفايات والمكوّنات التالفة في الخلايا العصبية. فشل هذا النظام يؤدي إلى تراكم النفايات، مما يُضعف قدرة الخلايا على إرسال واستقبال الإشارات العصبية، وهو ما قد يفسّر بعض أعراض التوحد كصعوبات التعلم والتواصل.
ولتحليل هذه الطفرات، أنشأ الباحثون 63 سلالة خلوية باستخدام خلايا جذعية فأرية وعدّلوها بتقنية “كريسبر” لإنشاء أنسجة دماغية وفئران حية، مما مكّنهم من دراسة تأثير الخلل على السلوك والدماغ.
الدراسة لم تقتصر على التوحد، إذ تبيّن أن الطفرات نفسها قد تلعب دورًا في اضطرابات مثل الفصام والاضطراب الثنائي القطب، مما يفتح الباب أمام استخدام المكتبة الجينية الجديدة في أبحاث نفسية وعصبية أوسع.
ويأمل الباحثون في أن تقود هذه النتائج إلى تطوير علاجات شخصية تعتمد على البصمة الجينية للفرد. ورغم أن الحلول السريرية لا تزال بعيدة، فإن هذا التحوّل من رصد الجينات إلى فهم تأثيرها المباشر يعد خطوة نوعية في أبحاث التوحد.